Epidermolysis Bullosa

Overview sa Epidermolysis Bullosa

Ang Epidermolysis bullosa usa ka grupo sa talagsaon nga mga kondisyon diin ang panit mahimong brittle ug daling mabuak. Ang mga luha, mga samad, ug mga blisters sa panit mahitabo kung adunay usa ka butang nga mopahid o moigo sa panit. Mahimo silang makita bisan asa sa lawas. Sa grabe nga mga kaso, ang mga blisters mahimo usab nga maporma sa sulod sa lawas, sama sa baba, esophagus, tiyan, tinai, upper respiratory tract, pantog, ug mga kinatawo.

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay epidermolysis bullosa nakapanunod sa mutated (giusab) nga gene gikan sa ilang mga ginikanan. Ang mutation sa gene nagbag-o kung giunsa paghimo sa lawas ang mga protina nga makatabang sa panit sa usag usa ug magpabilin nga lig-on. Kung ikaw adunay epidermolysis bullosa, ang usa niini nga mga protina wala gihimo sa husto. Ang mga lut-od sa panit dili kasagarang magkadugtong, nga daling magisi ug mabuslot ang panit.

Ang panguna nga simtomas sa epidermolysis bullosa mao ang huyang nga panit nga mosangput sa pagbuto ug paggisi. Ang mga simtomas sa sakit kasagaran magsugod sa pagkahimugso o panahon sa pagkamasuso ug gikan sa malumo hangtod sa grabe.

Walay tambal alang sa sakit; bisan pa, ang mga siyentista nagpadayon sa pagsuhid sa posible nga mga pagtambal alang sa epidermolysis bullosa. Giatiman sa imong doktor ang mga simtomas, nga mahimong maglakip sa paghupay sa kasakit, pagtambal sa mga samad tungod sa mga blisters ug luha, ug pagtabang kanimo sa pagbatok sa sakit.

Kinsa ang nakakuha sa epidermolysis bullosa?

Bisan kinsa mahimong makakuha og epidermolysis bullosa. Kini mahitabo sa tanang rasa ug etnikong mga grupo ug parehas nga makaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Mga tipo sa epidermolysis bullosa

Adunay upat ka nag-unang matang sa epidermolysis bullosa. Ang panit adunay ibabaw o gawas nga lut-od nga gitawag ug epidermis ug usa ka dermis layer nga anaa sa ilawom sa epidermis. Ang basement membrane diin ang mga lut-od sa panit magtagbo. Gitino sa mga doktor ang matang sa epidermolysis bullosa base sa lokasyon sa mga pagbag-o sa panit ug sa giila nga mutation sa gene. Ang mga matang sa epidermolysis bullosa naglakip sa:

• Epidermolysis bullosa simplex: blisters mahitabo sa ubos nga bahin sa epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Ang mga blisters mahitabo sa ibabaw sa basement membrane tungod sa mga problema sa pagkabit tali sa epidermis ug sa basement membrane.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Ang mga blisters mahitabo sa ibabaw nga mga dermis tungod sa mga problema sa pagkabit tali sa basement membrane ug sa ibabaw nga dermis.
• Kindler's syndrome: ang mga blisters mahitabo sa daghang mga layer sa panit, lakip ang basement membrane.

Giila sa mga tigdukiduki ang kapin sa 30 ka mga subtype sa sakit, nga gi-grupo sa upat ka panguna nga mga tipo sa epidermolysis bullosa. Pinaagi sa pagkahibalo sa dugang bahin sa mga subtype, ang mga doktor mahimong magpunting sa pagtambal sa sakit.  

Ang ikalima nga tipo sa sakit, nakuha nga epidermolysis bullosa, usa ka talagsaon nga sakit sa autoimmune diin ang immune system sa lawas nag-atake sa usa ka piho nga tipo sa collagen sa panit sa usa ka tawo. Usahay mahitabo kini sa laing sakit, sama sa sakit sa panghubag sa tinai. Panagsa ra ang tambal nga hinungdan sa sakit. Dili sama sa ubang mga matang sa epidermolysis bullosa, ang mga simtomas mahimong makita sa bisan unsang edad, apan daghang mga tawo ang adunay mga sintomas sa tungatunga nga edad.

Epidermolysis bullosa sintomas

Ang mga sintomas sa epidermolysis bullosa managlahi depende sa matang sa epidermolysis bullosa. Ang matag usa nga adunay kini nga kondisyon adunay huyang nga panit nga dali nga mapula ug makagisi. Ang ubang mga sintomas, pinaagi sa tipo ug subtype, naglakip sa mosunod.

• Epidermolysis Bullosa Simplex mao ang labing komon nga porma sa sakit. Ang mga tawo nga adunay malumo nga subtype adunay mga blisters sa mga palad sa ilang mga kamot ug sa mga lapalapa sa ilang mga tiil. Sa uban, mas grabe nga mga subtype, ang mga blisters makita sa tibuuk nga lawas. Depende sa subtype sa sakit, ang ubang mga sintomas mahimong maglakip sa:
  • Pagbaga sa panit sa mga palad sa mga kamot ug mga lapalapa sa mga tiil.
  • Gasgas, baga, o nawala nga mga kuko o mga kuko sa tiil.
  • Mga blisters sa sulod sa baba.
  • Pagbag-o sa pigmentation (kolor) sa panit.
• Bullous nodular epidermolysis kasagaran bug-at. Ang mga tawo nga adunay labing grabe nga porma mahimong adunay bukas nga mga blisters sa ilang nawong, lawas, ug mga bitiis, nga mahimong mataptan o hinungdan sa grabe nga dehydration tungod sa pagkawala sa likido. Mahimo usab nga motubo ang mga blisters sa baba, esophagus, upper respiratory tract, tiyan, tinai, urinary system, ug genitals. Ang ubang mga sintomas ug mga problema nga nalangkit sa sakit mahimong maglakip sa:
  • Garal ug baga o nawala nga mga kuko ug mga kuko sa tiil.
  • Nipis nga panit nga hitsura.
  • Mga paltos sa panit sa bagulbagol o pagkawala sa buhok nga adunay pilas.
  • Malnutrisyon nga resulta sa dili igo nga pag-inom sa mga kaloriya ug bitamina tungod sa pagbuto sa baba ug gastrointestinal tract. 
  • Anemia.
  • Hinay nga kinatibuk-ang pagtubo.
  • Dili maayo nga naporma nga enamel sa ngipon.
• Bullous dystrophic epidermolysis adunay gamay nga lahi nga mga simtomas, depende sa kung ang sakit dominante o recessive; bisan pa, kadaghanan sa mga tawo adunay usa ka recessive subtype.
  • Recessive subtype: Ang mga simtomas gikan sa malumo hangtod sa grabe ug mahimong maglakip sa:
    • Ang mga blisters kasagarang makita sa dagkong mga bahin sa lawas; sa pipila ka mas malumo nga mga kaso, ang mga blisters mahimong makita lamang sa mga tiil, siko, ug mga tuhod.
    • Pagkawala sa mga lansang o bagis o baga nga mga lansang.
    • Ang pagkubkob sa panit, nga mahimong hinungdan sa panit nga mahimong baga o nipis.
    • Ang Milia gamay nga puti nga bumps sa panit.
    • Itching
    • Anemia.
    • Hinay nga kinatibuk-ang pagtubo.

Ang grabe nga mga porma sa recessive subtype mahimong moresulta sa pagkalambigit sa mata, pagkawala sa mga ngipon, pagbuto sa baba ug gastrointestinal tract, ug pagsagol sa mga tudlo o tudlo sa tiil. Ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa panit taas usab. Kini nga kanser lagmit nga motubo ug mokaylap nga mas paspas sa mga tawo nga adunay epidermolysis bullosa kaysa sa mga tawo nga wala’y kondisyon.

• • Dominant nga subtype: Ang mga simtomas mahimong maglakip sa:
    • Ang mga blisters lamang sa mga bukton, bitiis, siko ug tuhod.
    • Pag-usab sa porma sa mga lansang o pagkahulog gikan sa mga lansang.
    • Milia.
    • Mga blisters sa sulod sa baba.

• Kindler syndrome walay mga subtype, ug ang mga blisters mahimong maporma sa tanang mga lut-od sa panit. Ang mga blisters kasagaran makita sa mga bukton ug mga bitiis ug, sa grabe nga mga kaso, mikaylap sa ubang mga bahin sa lawas, lakip ang esophagus ug pantog. Ang ubang mga sintomas naglakip sa nipis, kunot nga panit; samad; milium; ug pagkasensitibo sa panit sa kahayag sa adlaw.

Mga hinungdan sa epidermolysis bullosa

Ang mga mutasyon (mga kausaban) sa mga gene nga napanunod gikan sa mga ginikanan maoy hinungdan sa kadaghanang matang sa epidermolysis bullosa. Ang mga gene nagdala og impormasyon nga nagtino kon unsang mga kinaiya ang gipasa kanimo gikan sa imong mga ginikanan. Kami adunay duha ka kopya sa kadaghanan sa among mga gene, usa gikan sa matag ginikanan. Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon adunay usa o daghang mga gene nga nagdala sa dili husto nga mga panudlo alang sa paghimo sa piho nga mga protina sa panit.

Adunay duha ka matang sa mga modelo sa kabilin:

• Dominant, nga nagpasabot nga nakapanunod ka og usa ka normal nga kopya ug usa ka kopya sa gene nga maoy hinungdan sa epidermolysis bullosa. Ang abnormal nga kopya sa gene mas lig-on o "nagdominar" sa normal nga kopya sa gene, hinungdan sa sakit. Ang usa ka tawo nga adunay dominanteng mutation adunay 50% nga tsansa (1 sa 2) nga mapasa ang sakit sa matag usa sa ilang mga anak.
• Recessive, nga nagpasabot nga ang imong mga ginikanan walay kondisyon, apan ang duha ka ginikanan adunay abnormal nga gene nga maoy hinungdan sa epidermolysis bullosa. Kung ang duha ka ginikanan adunay mga recessive genes, adunay 25% (1 sa 4) nga higayon nga makabaton usa ka bata nga adunay kondisyon sa matag pagmabdos. Adunay 50% nga higayon (2 sa 4) alang sa usa ka pagmabdos nga adunay usa ka bata nga makapanunod sa usa ka abnormal nga recessive gene, nga naghimo niini nga usa ka carrier. Kung ang usa ka ginikanan adunay usa ka recessive gene mutation, ang tanan sa ilang mga anak magdala sa abnormal nga gene, apan dili kinahanglan nga adunay epidermolysis bullosa.

Nahibal-an sa mga tigdukiduki nga ang epidermolysis bullosa nga nakuha usa ka sakit nga autoimmune, apan wala nila nahibal-an kung unsa ang hinungdan sa pag-atake sa lawas sa collagen sa panit sa usa ka tawo. Usahay, ang mga tawo nga adunay autoimmune inflammatory bowel disease nagpalambo usab sa nakuha nga epidermolysis bullosa. Sa talagsaon nga mga kaso, ang mga tambal maoy hinungdan sa sakit.