Congenital pachyonychia

Overview sa Pachyonychia Congenita

Ang Pachyonychia congenita (PC) usa ka talagsaon nga genetic nga sakit nga makaapekto sa panit ug mga kuko. Ang mga simtomas kasagarang makita sa pagkahimugso o sayo sa kinabuhi, ug ang sakit makaapektar sa mga tawo sa duha ka lalaki ug sa tanang rasa ug etnikong grupo.

Ang PC tungod sa mutation nga nakaapekto sa mga keratin, mga protina nga naghatag suporta sa istruktura sa mga selyula, ug giklasipikar sa lima ka mga klase depende kung unsang keratin gene ang adunay mutation. Ang mga simtomas magkalainlain sa matag tawo ug nagdepende sa tipo, apan ang pagpalapot sa mga lansang ug mga kalyo sa mga lapalapa sa mga tiil mahitabo sa hapit tanan nga mga kaso. Ang labing makapaluya nga simtomas mao ang masakit nga mga calluses sa mga lapalapa nga makapalisud sa paglakaw. Ang ubang mga pasyente nagsalig sa usa ka sungkod, saklay, o usa ka wheelchair aron makontrol ang kasakit kung maglakaw.

Walay piho nga pagtambal alang sa PC, apan adunay mga paagi sa pagdumala sa mga sintomas, lakip na ang kasakit.

Kinsa ang nakakuha sa congenital pachyonychia?

Ang mga tawo nga adunay congenital pachyonychia adunay mutation sa usa sa lima ka keratin genes. Ang mga tigdukiduki nakakaplag ug kapin sa 115 ka mutasyon niining mga gene nga nalangkit sa sakit. Sa pipila ka mga kaso, ang PCa napanunod gikan sa mga ginikanan, samtang sa uban walay family history ug ang hinungdan mao ang usa ka spontaneous mutation. Ang sakit kay genetically dominant, nagpasabot nga ang usa ka kopya sa mutated gene igo na nga hinungdan sa sakit. Talagsa ra kaayo ang PC. Ang sakit makaapektar sa mga tawo sa duha ka sekso ug sa tanang rasa ug etnikong grupo.

Mga tipo sa congenital pachyonychia

Adunay lima ka matang sa pachyonychia congenita ug giklasipikar sila base sa giusab nga keratin gene. Ang mabaga nga mga lansang ug masakit nga mga kalyo sa mga lapalapa sa mga tiil kasagaran sa tanan nga mga porma sa sakit, apan ang presensya sa ubang mga bahin mahimong magdepende kung unsang keratin gene ang apektado ug posible sa partikular nga mutation.

Sintomas sa congenital pachyonychia

Ang mga simtomas ug kagrabe sa PCa mahimong magkalainlain, bisan sa mga tawo nga adunay parehas nga tipo o sa parehas nga pamilya. Kadaghanan sa mga simtomas kasagarang makita sa unang mga bulan o mga tuig sa kinabuhi.

Ang labing kasagaran nga mga bahin sa PC naglakip sa:

• Sakit nga mga calluses ug blisters sa mga lapalapa sa mga tiil. Sa pipila ka mga kaso, ang mga calluses itch. Ang mga calluses ug blisters mahimo usab nga maporma sa mga palad.
• Nagbaga nga mga lansang. Dili tanan nga mga lansang maapektuhan sa matag pasyente sa PC, ug sa pipila ka mga tawo ang mga lansang dili mabaga. Apan ang kadaghanan sa mga pasyente nakaapekto sa mga lansang.
• mga cyst nagkalain-laing matang.
• Mga tubercle sa palibot sa buhok sa mga lugar nga friction, sama sa hawak, hawak, tuhod ug siko. Kini kasagaran sa mga bata ug mikunhod human sa pagkatin-edyer.
• Puti nga sapaw sa dila ug sa sulod nga mga aping.

Ang dili kaayo kasagaran nga mga bahin sa PC naglakip sa:

• Ulser sa mga suok sa baba.
• Ngipon sa panahon o sa wala pa matawo.
• Puti nga pelikula sa tutunlan nga miresulta sa usa ka pagaw nga tingog.
• Grabe nga kasakit sa unang pagpaak (“first bite syndrome”). Ang kasakit anaa duol sa apapangig o dalunggan ug molungtad og 15-25 segundos sa dihang mokaon o molamoy. Mas komon kini sa gagmay nga mga bata ug mahimong hinungdan sa mga kalisud sa pagpakaon sa pipila ka mga bata. Kasagaran kini mawala sa panahon sa pagkatin-edyer.

Mga hinungdan sa congenital pachyonychia

Ang Pachyonychia congenita gipahinabo sa mga mutasyon sa mga gene nga nag-code sa mga keratin, mga protina nga mao ang nag-unang istruktura nga sangkap sa panit, kuko, ug buhok. Ang mga mutasyon nagpugong sa mga keratin sa pagporma sa lig-on nga network sa mga filament nga kasagarang naghatag kusog ug kalig-on sa mga selula sa panit. Ingon nga resulta, bisan ang ordinaryong mga kalihokan sama sa paglakaw mahimong mosangpot sa pagkaguba sa selula, nga sa ngadtongadto mosangpot sa masakit nga mga blisters ug calluses, nga mao ang labing makapaluya nga mga timailhan sa disorder.